متى يبان أن الطفل منغولي ( متلازمة داوون).. تعرف على الاختبارات وطرق العلاج

متى يبان أن الطفل منغولي ( متلازمة داوون).. من الأسئلة التي تشغل محركات البحث المختلفة بإستمرار، حيث تعد من الأسئلة الأكثر بحثًا من قبل المواطنين في العالم، حيث تزداد عمليات البحث للتساؤل عن الطفل المنغولي وكيف يتم معرفته وهل يتم معرفته فور الولادة أم قبلها، وفيما يلي سنعرض لكم من خلال موقعنا بصراحة الإخباري كل ما هو متعلق بموعد معرفة الطفل المغولي والكشف عن أنواع الاختبارات التي يجب أن تجريها المرأة الحامل لمعرفة هل جنينها طبيعي أم منغولي .

معرفة الطفل المنغولي 

وتوصي American College of Obstetricians and Gynecologists (الكلية الأمريكية لأطباء النساء والتوليد) بطرح خيار اختبارات الفحص والاختبارات التشخيصية لمتلازمة داون لكافة الحوامل، بغض النظر عن العمر.

اختبارات الفحص قد تشير إلى احتمالية أو فرص حمل الأم لجنين مصاب بمتلازمة داون. ولكن الاختبارات المذكورة لا يمكنها الإشارة على وجه الدقة أو تحديد ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون أم لا.

الاختبارات التشخيصية لا يمكنها تحديد أو تشخيص ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون أم لا.

يمكن لمقدم الرعاية الصحية مناقشة أنواع الاختبارات، والمزايا والعيوب، والفوائد والمخاطر، وتفسير النتائج. إذا أمكن، فربما يوصي طبيبك بالتحدث مع استشاري وراثيات.

اختبارات الفحص أثناء الحمل

يتم إجراء فحوصات للنساء الحوامل لمعرفة ما إذا كان المولود مصابًا بمتلازمة داون وذلك كجزء روتيني من رعاية ما قبل الولادة. على الرغم من أن اختبارات الفحص يمكن أن تحدد فقط خطر الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون، إلا أنها يمكن أن تساعدك على اتخاذ قرارات حول إجراء اختبارات تشخيصية أكثر تحديدًا.

وتشمل اختبارات الفحص الاختبار المجمع للثلث الأول من الحمل، واختبار فحص متكامل.

الاختبار المجمع للثلث الأول من فترة الحمل
يشمل الفحص المجمع للثلث الأول من فترة الحمل (والذي يتم على خطوتين) الآتي:

فحص الدم. يقيس فحص الدم هذا مستويات بروتين البلازما A المرتبط بالحمل (PAPP-A) وهرمون الحمل المعروف باسم موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (HCG). قد تشير مستويات بروتين البلازما A المرتبط بالحمل (PAPP-A) وموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (HCG) غير الطبيعية إلى وجود مشكلة بالجنين.
اختبار الشفوفية الفقوية. يتم أثناء ذلك الاختبار استخدام موجات فوق صوتية لقياس منطقة محددة بالجزء الخلفي من رقبة الطفل داخل الرحم. ويعتبر هذا اختبار فحص الشفوفية الفقوية. وفي حالة وجود تشوهات، تميل سوائل زائدة عن الطبيعي إلى التجمع في هذا النسيج من الرقبة.
وباستخدام معلومات عن عمرك ونتائج فحص الدم والموجات فوق الصوتية قد يتمكن الطبيب أو الأخصائي الوراثي من تقدير مخاطر ولادة طفل يعاني من متلازمة داون.

اختبار الفحص المتكامل
يتم إجراء اختبار الفحص المتكامل على جزأين خلال الثلثين الأول والثاني من الحمل. يتم جمع النتائج لتقدير خطر إصابة طفلكِ بمتلازمة داون.

الثلث الأول. يتضمن الجزء الأول اختبار الدم لقياس بروتين البلازما A المرتبط بالحمل، والموجات فوق الصوتية لقياس الشفافية القفوية.
الثلث الثاني. يقيس الفحص الرباعي مستوى أربع مواد مرتبطة بالحمل في الدم، هي: ألفا فيتوبروتين، والإستريول، وموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية، وإنهيبين A.
اختبارات التشخيص في أثناء الحمل
إذا كانت نتائج اختبارات الفحص إيجابية أو مثيرة للقلق، أو إذا كنت معرضًا لخطر كبير من إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، فقد تفكر في إجراء المزيد من الاختبارات للتأكد من التشخيص. يمكن أن يساعدك مقدم الرعاية الصحية في تحديد إيجابيات هذه الاختبارات وسلبياتها.

تتضمن اختبارات التشخيص التي قد تحدد متلازمة داون ما يلي:

أخذ عينة من خلايا المشيمة (CVS). بالنسبة لعينة خلايا المشيمة، يتم أخذ الخلايا من المشيمة وتستخدم هذه الخلايا في تحليل الكروموسومات الجينية. يتم إجراء هذا الاختبار عادةً في الأشهر الثلاثة الأولى، ما بين 10 و13 أسبوعًا من الحمل. يعتبر خطر فقدان الحمل (الإجهاض) في أثناء أخذ عينة الخلايا المشيمة منخفضًا للغاية.
بزل السلى. يتم سحب عينة من السائل السلويّ المحيط بالجنين من خلال إدخال إبرة في رحم الأم. ثم يتم استخدام هذه العينة لتحليل كروموسومات الجنين. عادةً ما يقوم الأطباء بإجراء هذا الاختبار في الثلث الثاني من الحمل، وذلك بعد 15 أسبوعًا من الحمل. يحمل هذا الاختبار أيضًا مخاطر منخفضة للغاية للإجهاض.
يعتبر التشخيص الوراثي السابق للانغراس خيارًا للأزواج الذين يخضعون للإخصاب في المختبر وممن هم عرضة لزيادة خطر نقل أمراض جينية معينة إلى أطفالهم. يتم اختبار الجنين للكشف عن التشوهات الوراثية قبل زرعه في الرحم.

الاختبارات التشخيصية لحديثي الولادة 

بعد الولادة، عادة ما يعتمد التشخيص الأوَّلي لمتلازمة داون على مظهر الطفل، ولكن يمكن العثور على السمات المرتبطة بمتلازمة داون في الأطفال غير المصابين بمتلازمة داون، لذلك من المرجح أن يطلب مقدم الرعاية الصحية أن تُجري اختبارًا يسمى بالنمط النووي الكروموسومي لتأكيد التشخيص، وذلك من خلال استخدام عينة الدم، يحلل هذا الاختبار كروموسومات الطفل، و في حال وجود نسخة إضافية من كروموسوم 21 في جميع الخلايا أو بعضها، فستكون نتيجة التشخيص بأنه متلازمة دوان.

العلاج

يمكن أن يحقق التدخل المبكر مع الرضع والأطفال المصابين بمتلازمة داون فارقًا كبيرًا في تحسين نوعية الحياة. يتفرّد كل طفل مصاب بمتلازمة داون؛ ومن ثم يتوقف علاجه على احتياجاته الفردية الخاصة، وهذا إلى جانب أن مراحل الحياة المختلفة قد تتطلب خدمات مختلفة.

فريق الرعاية الأخصائية لمعالجة تلك الحالات 

إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون، فسوف تعتمد على فريق من الأخصائيين لتقديم الرعاية الطبية ومساعدة الطفل في تطوير مهارات على أكمل وجه ممكن. حسب احتياجات الطفل الخاصة، فقد يشمل الفريق بعض من هؤلاء الخبراء:

• طبيب أطفال رعاية أولية وذلك لتنسيق الرعاية النظامية للطفل وتقديمها.
  أخصائي قلب أطفال
  أخصائي جهاز هضمي للأطفال
  أخصائي غدد صماء للأطفال
  أخصائي نمو أطفال
  أخصائي أعصاب أطفال
  أخصائي أنف وأذن وحنجرة للأطفال
  أخصائي رمد للأطفال (أخصائي عيون)
  أخصائي سمع
  أخصائي أمراض تخاطب
  أخصائي العلاج الطبيعي
  أخصائي العلاج المهني
  ستحتاج إلى اتخاذ قرارات مهمة متعلقة بتعليم طفلك وعلاجه. شكل فريقًا من مقدمي الرعاية الصحية، والمعلمين والمعالجين الذين تثق بهم. يستطيع هؤلاء المحترفون تقديم المساعدة في تقييم الموارد في منطقتك وكذلك شرح البرامج المحلية والاتحادية للأطفال والبالغين المصابين بإعاقات.