بعد جمع 106 ملايين جنيه لعلاج الطفل علي.. ما هو مرض الضمور العضلي الشوكي؟

في خطوة إنسانية لاقت استحسانًا واسعًا، أثارت حالة الطفل "علي"، المصاب بمرض الضمور العضلي الشوكي، موجة من التعاطف على مواقع التواصل الاجتماعي في مصر. وكان تفاعل الآلاف من المواطنين سببًا رئيسيًا في نجاح حملة التبرعات التي تم إطلاقها لعلاج الطفل، حيث تمكنت الحملة من جمع 106 ملايين جنيه مصري، وهي المبلغ المطلوب لتغطية تكاليف العلاج.

ما هو مرض الضمور العضلي الشوكي؟

الضمور العضلي الشوكي (SMA) هو مرض وراثي نادر يصيب الأعصاب المسؤولة عن التحكم في حركة العضلات. في هذه الحالة، لا تعمل الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي بشكل طبيعي، مما يؤدي إلى عدم انتقال الإشارات العصبية من الدماغ إلى العضلات، وبالتالي ضعف العضلات وتدهورها تدريجيًا حتى يحدث لها ضمور.

وحسب موقع «BetterHealth»، يؤثر المرض على عدة مجموعات عضلية في الجسم، مثل عضلات الكتفين، الوركين، والظهر، كما يشمل أيضًا العضلات المسؤولة عن البلع والتنفس. ولهذا، يكون المصابون أكثر عرضة للإصابة بمشاكل تنفسية والتهابات رئوية. من ناحية أخرى، فإن الحواس والقدرات العقلية للمصابين تظل سليمة.

يصيب المرض حوالي طفل واحد من كل 6000 مولود، بينما يحمل نحو واحد من كل 40 شخصًا نسخة من الجين المسبب للمرض دون أن تظهر عليهم أي أعراض، ويطلق عليهم اسم "الناقلون الوراثيون".

حتى الآن، لا يوجد علاج نهائي للضمور العضلي الشوكي، لكن هناك أبحاث وعلاجات واعدة قيد التجارب السريرية.

سبب الإصابة بالضمور العضلي الشوكي؟

الضمور العضلي الشوكي يحدث نتيجة خلل في جين يُسمى "العصبون الحركي للبقاء" (SMN1). يمتلك كل شخص نسختين من هذا الجين، واحدة من كل والد، وعندما يرث الطفل نسختين متغيرتين من الجين، يصاب بالمرض. وهذه حالة وراثية جسدية متنحية، حيث لا تظهر أي أعراض على الوالدين الحاملين للنسخة المتغيرة.

علامات وأعراض ضمور العضلات الشوكي

تتفاوت أعراض الضمور العضلي الشوكي حسب العمر الذي تبدأ فيه الحالة وشدتها. ويتم تصنيف المرض إلى عدة أنواع:

النوع صفر: يظهر قبل الولادة، وهو نادر جدًا وخطير للغاية، حيث يولد الطفل مصابًا بضعف شديد في العضلات ويواجه صعوبة في التنفس، وغالبًا ما لا يعيش سوى شهور قليلة.

النوع الأول: يعرف أيضًا بالضمور العضلي الشوكي الرضعي أو مرض فيردينج-هوفمان، تبدأ أعراضه من الولادة حتى سن 6 أشهر. وهو النوع الأكثر شدة، حيث يعاني الأطفال من ترهل وصعوبة في الحركة والتنفس، ومع غياب العلاج، غالبًا لا يتجاوزون عمر السنتين. ومع ذلك، ساهمت العلاجات الحديثة في تحسين معدلات البقاء وجودة الحياة.

النوع الثاني: يبدأ بين 6 و18 شهرًا. يمكن للأطفال الجلوس بدون دعم، ولكنهم لا يستطيعون المشي. تتراوح شدة المرض بين المتوسطة والشديدة.

النوع الثالث: يُعرف أيضًا بمتلازمة كوجلبيرج-ويلاندر، ويظهر بين 18 شهرًا وأواخر المراهقة. يمكن للأطفال المشي بشكل مستقل، لكنهم يعانون من ضعف العضلات والسقوط المتكرر. هذا النوع هو الأقل شدة بين الأنواع الأخرى.

النوع الرابع: يظهر في مرحلة البلوغ بعد سن 35 عامًا. يتطور المرض ببطء على مدار سنوات، وقد لا يدرك الشخص إصابته بالمرض إلا بعد مرور فترة طويلة.

من أبرز مضاعفات المرض، تكرار الإصابة بالعدوى التنفسية، خصوصًا في الحالات الحادة التي قد تؤدي إلى الوفاة بسبب الالتهاب الرئوي. كما يعاني المصابون من صعوبة في التغذية وقد يحتاجون إلى أنابيب تغذية، بالإضافة إلى مشكلات صحية مثل تقلص العضلات والانحناء الشديد للعمود الفقري (الجنف).