كشفت وزارة الصحة والسكان عن فحص 782 ألفًا و725 مولودًا حديث الولادة ضمن مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية، منذ إطلاقها في يوليو 2021، وذلك في إطار جهود الدولة للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية وعلاجها للحد من المضاعفات والإعاقات.
وقال الدكتور حسام عبدالغفار، المتحدث الرسمي باسم وزارة الصحة والسكان، إن المبادرة، التي تُنفذ تحت مظلة «100 مليون صحة»، تستهدف بناء جيل صحي خالٍ من مسببات الإعاقة، موضحًا أن المرحلة الأولى تشمل الكشف عن 19 مرضًا وراثيًا لدى الأطفال المبتسرين داخل حضانات مستشفيات الوزارة، على أن تتضمن المرحلة الثانية تنفيذ المسح الطبي الشامل لجميع المواليد بالوحدات الصحية على مستوى الجمهورية.
وأوضح عبدالغفار أن الفحص يتم من خلال أخذ عينة دم بسيطة من كعب الطفل وتحليلها داخل معامل المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض (Egyptian CDC) باستخدام أحدث التقنيات، وفي حال ثبوت إيجابية النتيجة يُحال الطفل لإجراء الفحوصات التأكيدية ثم يبدأ العلاج مجانًا وفق أحدث البروتوكولات الطبية.
وأشار إلى أن المبادرة تستهدف الكشف عن عدد من الأمراض الوراثية، من بينها قصور الغدة الدرقية الخلقي، وأنيميا الفول، والفينيل كيتونوريا، وتضخم الغدة الكظرية الخلقي، والتليف الكيسي، ومرض البول القيقبى، وارتفاع التيروزين، وارتفاع الجالاكتوز، ونقص إنزيم البيوتينيداز، إلى جانب أمراض وراثية نادرة أخرى يمكن علاجها مبكرًا لتجنب المضاعفات والإعاقات.
وأضاف أن وزارة الصحة خصصت 56 مركزًا متخصصًا لعلاج ومتابعة الأمراض الوراثية لحديثي الولادة، بالتعاون مع المجلس الأعلى للمستشفيات الجامعية، لتقديم خدمات العلاج والمتابعة والدعم النفسي والإرشادي للأسر مجانًا، داعيًا المواطنين إلى التواصل عبر الخطين الساخنين 105 و15335 للاستفسارات المتعلقة بالمبادرة.